Guía sobre Acondroplasia
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- Categoría: Artículos científicos
- Escrito por Dr. German E. Silva S
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La acondroplasia es la causa más común de enanismo.
El término acondroplasia siginifica "sin formación cartilaginosa".
La mayoría de los niños con acondroplasia evolucionan favorablemente, la mayoría tienen inteligencia normal y a lo largo de la vida son capaces de llevar vidas independientes y productivas. Sin embargo, y debido a su estatura baja, pueden surgir problemas psicosociales.
El papel que han jugado las personas con acondroplasia ha cambiado a lo largo de la historia. En la actualidad, y gracias a la labor de concienciación emprendida por las asociaciones de personas afectadas que empezaron a luchar contra la ignorancia y los prejuicios, esta visión de las personas de talla baja ha ido modificándose en nuestra sociedad.
Link: https://www.fundacionalpe.org/es/acondroplasia/medicina-y-ciencia
EL IMPACTO MULTISISTÉMICO DE LA ACONDROPLASIA ES PERMANENTE
La acondroplasia ocurre en 1 de cada 25.000 nacidos vivos en el mundo, siendo la forma más común de estatura baja desproporcionada.
Una mutación en el gen FGFR3 inhibe el crecimiento óseo; el impacto va más allá de la altura.
El crecimiento desproporcionado entre el hueso endocondral y los órganos subyacentes conduce a una vida de complicaciones e intervenciones. Los niños con acondroplasia tienen una alta probabilidad de someterse a multitud de complicaciones y de cirugías mayores a lo largo de sus vidas.
Dr, Germán E. Silva Sarmiento
Especialidad - Pediatra
Sub-Especialidad - Medicina Interna Pediátrica
Director General - Pedia-gess.com
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